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MENDELsche Regeln

Unverzichtbar, wenn man die Abituraufgaben zum Thema Erbkrankheiten und Stammbaumanalyse lösen möchte

1. Die MENDELschen Regeln

Um die Regeln zu erläutern, stellen wir uns ein mehr oder weniger abstraktes Merkmal vor, das in exakt zwei Varianten vorkommt. Wir können uns beispielsweise Blütenpflanzen denken, die entweder rote oder weiße Blüten haben. Ferner gehen wir davon aus, dass der Erbgang dominant-rezessiv ist, dass also das eine Merkmal (Rot) sich gegenüber dem anderen Merkmal (Weiß) durchsetzt. Wir wollen das dominante Merkmal mit dem Symbol fA und das rezessive Merkmal mit dem Symbol a bezeichnen.

Uniformitätsregel

Die Nachkommen von zwei Eltern, die in dem betrachteten Merkmal reinerbig sind (AA oder aa), haben alle den gleichen Genotyp Aa und damit auch den gleichen Phänotyp.

Spaltungsregel

Die Nachkommen von zwei Eltern, die in dem betrachteten Merkmal mischerbig sind (Aa), spalten sich im Verhältnis 1 : 2 : 1 wieder in die Genotypen AA, Aa und aa auf. Es kommen also die Genotypen AA und aa der Großeltern wieder zum Vorschein.

Aufgrund der Dominanz A > a spalten sich die Phänotypen im Verhältnis 3 : 1 auf.

Unabhängigkeitsregel

Bei einem dihybriden Erbgang werden die beiden Merkmale unabhängig voneinander vererbt.

Beispiel

Die reinerbigen Eltern (P-Generation) haben die Genotypen AABB und aabb. Nach der Uniformitätsregel haben die Kinder der F1-Generation dann alle den gleichen Genotyp AaBb.

Kreuzt man zwei der F1-Individuen miteinander, so sind folgende Genotypen in der F2-Generation möglich:

AABB - AaBB - aaBB - AABb - AaBb - aaBb - AAbb - Aabb - aabb

Es treten also neue Kombinationen auf, die weder in der F1 noch in der P-Generation vorhanden waren, beispielsweise aaBB oder AAbb. Daher bezeichnet man die Unabhängigkeitsregel oft auch als Neukombinationsregel.

2. Betrachtung der MENDELschen Regeln aus der Sicht der Chromosomentheorie

Uniformitätsregel

Das betrachtete Merkmal wird von einem Gen verursacht, das auf einem bestimmten Chromosom lokalisiert ist (Genort). Alle diploiden Lebewesen haben von jeder Chromosomensorte zwei Exemplare, ein Chromosom stammt vom Vater, eines von der Mutter. Das heißt, jedes Gen kommt in jeder Zelle genau zweimal vor.

Bei der Befruchtung ist nur eine Kombination von Samen- und Eizelle moeglich

Ich habe die Chromosomen hier durch ein einfaches X dargestellt und in der entsprechenden Farbe eingefärbt. Der tatsächliche Genort ist natürlich nur ein winziger Bereich auf dem Chromosom. Heute weiß man, dass ein höheres Lebewesen ca. 20.000 bis 30.000 Gene besitzt. Bei einer Pflanze mit 20 Chromosomen (2n = 40) befinden sich also im Schnitt 1.000 Gene auf jedem einzelnen Chromosom.

Bei der Bildung der Keimzellen (Meiose) gelangt nur je ein Exemplar jeder Chromosomensorte in die Samen- bzw. Eizellen. Bei reinerbigen Individuen gibt es also - zumindest in Hinsicht auf das untersuchte Merkmal - nur eine Sorte von Keimzellen (siehe Bild oben). Sind beide Eltern reinerbig in Bezug auf das untersuchte Merkmal, so gibt es auch nur eine Kombinationsmöglichkeit von Samen- und Eizelle, und somit nur eine mögliche Zygote (befruchtete Eizelle). Daher sind alle Nachkommen dieser Eltern mit dem gleichen Genotyp ausgestattet (immer nur in Hinblick auf das eine betrachtete Merkmal).

Spaltungsregel

In der F1-Generation befinden sich die Allele A und a auf verschiedenen Chromosomen. Von der Mutter wurde beispielsweise A geerbt, vom Vater a. Bildet nun ein Individuum der F1-Generation Keimzellen aus, so entstehen zwei Typen von Keimzellen, nämlich solche, die das A-Allel enthalten, und solche, die das a-Allel besitzen.

Werden zwei Individuen der F1-Generation gekreuzt, so gibt es insgesamt vier Kombinationsmöglichkeiten dieser Keimzellen:

1. A und A, Wahrscheinlichkeit dafür = 25%

2. A und a, Wahrscheinlichkeit dafür = 25%

3. a und A, Wahrscheinlichkeit dafür = 25%

4. a und A, Wahrscheinlichkeit dafür = 25%

Fasst man die Möglichkeiten 2 und 3 zusammen, so kommt man auf das übliche 1 : 2 : 1 - Verteilungsverhältnis. Bei einem dominant-rezessiven Erbgang spalten sich die Phänotypen dann im Verhältnis 3 : 1 auf.

Unabhängigkeitsregel

Diese Regel lässt sich mit der Chromosomentheorie besonders einfach erklären. Die Genorte für die beiden betrachteten Merkmale sitzen auf verschiedenen Chromosomen, beispielsweise das Gen für die Blütenfarbe auf Chromosom Nr. 3, das Gen für die Blütenform auf Chromosom Nr. 7.

Bei der Bildung der Keimzellen findet bekanntlich eine Meiose statt. In der Metaphase der ersten meiotischen Teilung lagern sich die homologen Chromosomen zusammen, also Chromosom Nr. 3 der Mutter zu Chromosom Nr. 3 des Vaters, Chromosom Nr. 7 der Mutter zu Chromosom Nr. 7 des Vaters. Allerdings hängt es vom Zufall ab, ob das mütterliche oder das väterliche Chromosom oberhalb bzw. unterhalb der Äquatorialebene liegt - und dieser Zufall ist verantwortlich für die enorme Variabilität, die mit der geschlechtlichen Fortpflanzung verbunden ist.

MENDELsche Regeln heute

Natürlich sind die MENDELschen Regeln auch heutzutage gültig, wie alle naturwissenschaftlichen Regeln. Aber für moderne genetische Untersuchungen wie zum Beispiel einen Vaterschaftstest oder zum Nachweis von Erbkrankheiten reichen sie allein nicht mehr aus, in den letzten Jahrzehnten hat man bessere Verfahren entwickelt.

Chromosomentheorie und MENDELsche Regeln

Die Chromosomentheorie kann alle drei MENDELschen Regeln leicht erklären.

Bei Eltern, die in Bezug auf das betrachtete Merkmal reinerbig sind, gibt es jeweils nur eine Sorte von Keimzellen und damit bei der Befruchtung auch nur eine einzige Kombinationsmöglichkeit - alle Nachkommen haben den gleichen Genotyp und damit den gleichen Phänotyp.

Bei Eltern, die in Bezug auf das Merkmal heterozygot sind, gibt es verschiedene Sorten von Keimzellen. Bei einem monohybriden Erbgang (nur ein Gen beteiligt) mit zwei Allelen können jeweils zwei Sorten von Keimzellen entstehen, so dass es bei der Befruchtung vier Kombinationsmöglichkeiten gibt.

Die dritte MENDELsche Regel schließlich kann dadurch erklärt werden, dass sich verschiedene Gene auf unterschiedlichen Chromosomen befinden können, die während der Metaphase der Meiose zufällig auf die Tochterzellen verteilt werden.

Verletzungen der Unabhängigkeitsregel

Im 20. Jahrhundert wurde die gekoppelte Vererbung entdeckt. Zwei Merkmale, die nach MENDEL unabhängig voneinander vererbt werden sollten, kamen stets gemeinsam vor. Dies ist auf den ersten Blick natürlich eine Verletzung der dritten MENDELschen Regel, der Unabhängigkeitsregel.

Die Chromosomentherie liefert aber eine gute Erklärung für diese Verletzung der Unabhängigkeitsregel: Die für die beiden Merkmale verantwortlichen Gene liegen auf dem gleichen Chromosom, daher werden die entsprechenden Allele immer gemeinsam vererbt. Die Gene bzw. die Allele sind gekoppelt.

Die Ausnahme von der Ausnahme

Kurze Zeit später wurden von dieser Ausnahme der Unabhängigkeitsregel wiederum Ausnahmen entdeckt.

Gene, von denen man wusste, dass sie auf dem gleichen Chromosom liegen, und von denen man daher erwartete, dass sie gekoppelt vererbt werden, wurden völlig überraschend unabhängig voneinander vererbt, so als ob sie auf verschiedenen Chromosom liegen würden.

Die Chromosomentheorie liefert auch hierfür eine Erklärung: Bei der Meiose kommt es immer wieder zu sogenannten Crossing-Over-Ereignissen. Während der Paarung der homologen Chromosomen in der Metaphase der ersten Reifeteilung werden Bruchstücke der Chromosomen ausgetauscht. Ein Allel des väterlichen Chromosoms kann mit dem homologen Allel des mütterlichen Chromosoms vertauscht werden.

Weitere Einzelheiten hierzu finden Sie auf der Seite "Meiose, Crossingover, Rekombination" auf meiner Homepage.

3. Betrachtung der MENDELschen Regeln aus der Sicht der Molekulargenetik

Intermediärer Erbgang

Schema: Vom Gen zum Merkmal bei der Bildung der Bluetenfarbe

Bei einem intermediären Erbgang treten neben roten und weißen Blüten auch Blüten mit einer Mischfarbe wie Rosa auf. Die obige Abbildung erklärt, wie man sich aus molekulargenetischer Sicht das Zustandekommen der Mischfarbe erklärt.

Das intakte Gen (Allel für Rot) auf dem linken Chromosom wird transkribiert, es entsteht viel mRNA für die Synthese eines Enzyms, das dann wiederum den roten Blütenfarbstoff synthetisiert.

Das mutierte, defekte Gen (Allel für Weiß) auf dem rechten Chromosom wird entweder

a) nicht transkribiert, oder

b) transkribiert, aber nicht in ein Enzym übersetzt, oder

c) vollständig exprimiert, aber das Enzym ist defekt.

Jedenfalls ist von dem roten Blütenfarbstoff nur ca. 50% der üblichen Konzentration im Zellplasma oder in der Vakuolenflüssigkeit enthalten. Die Blüte erscheint dem menschlichen Betrachter in der Farbe Rosa.

Dominanter Erbgang

Bei einem dominaten Erbgang reicht schon das Vorhandensein von einem Chromosom aus, um das Merkmal vollständig auszubilden. Dies kann unterschiedliche Ursachen haben. Ein Extremfall liegt zum Beispiel vor, wenn das mutierte Gen (also das dominante Allel) einen giftigen Stoff produziert, von dem kleine Mengen ausreichen, um die Zellen zu vergiften. Oft ist es aber auch so, dass bestimmte Enzyme im Überschuss produziert werden. Auch dann reicht es aus, wenn nur das eine Gen exprimiert wird. Erst wenn beide Gene nicht exprimiert werden, weil auf jedem der beiden homologen Chromosomen das entsprechende mutierte Allel vorhanden ist, macht sich das Nichtvorhandensein des Enzyms bemerkbar.

Rezessiver Erbgang

Bei vielen Erbkrankheiten ist es so, dass beide homologen Chromosomen das krankmachende Allel besitzen müssen, damit es zur phänotypischen Ausbildung der Krankheit kommt. Bei der Rot-Grün-Blindheit beispielsweise sind die X-Chromosomen für die Krankheit verantwortlich, denn die Gene für die Rot- und Grün-Opsine liegen beide auf dem X-Chromosom. Eine Frau hat nun bekanntlich zwei dieser X-Chromosomen. Ist nur eines davon defekt, so kann immer noch genug von dem Rot- bzw. Grün-Opsin synthetisiert werden, da ja das zweite X-Chromosom intakt ist. Männer haben nicht so viel Glück, denn sie besitzen kein zweites X-Chromosom, welches den Fehler auf dem ersten X-Chromosom kompensieren könnte.

Frauen, die zwei defekte X-Chromosomen haben, sind auch rot-grün-blind. Frauen mit nur einem defekten X-Chromosom sind zwar gesund, können die Krankheit aber vererben.

Ich werde hier nicht in aller Ausführlichkeit auf die MENDELschen Regeln eingehen, schließlich ist dies eine Seite für die gymnasiale Oberstufe, und die MENDELschen Regeln werden in der Sekundarstufe 1 behandelt. Es reicht also eine kurze Zusammenfassung der Regeln. Anschließend werden wir die Regeln aus der Sicht der Chromosomentheorie und aus der Sicht der Molekulargenetik beleuchten.