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Unterteilung der Mutationen nach ihren Ursachen

Genmutationen

Genmutationen sind Veränderungen der Erbinformation auf einem Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Protein codiert. Eine solche Änderung kann entweder spontan oder umweltinduziert erfolgen. Spontane Mutationen entstehen praktisch "aus dem Nichts". Umweltinduzierte Mutationen dagegen werden durch Umweltfaktoren ausgelöst. Das kann z.B. radioaktive oder auch ultraviolette Strahlung sein. Auch gewisse Chemikalien wie z.B. Benzol können eine mutationsauslösende (mutagene) Wirkung haben.

Die meisten Genmutationen werden durch Reparaturenzyme der Zelle entdeckt und repariert; einige Mutationen entgehen diesem Reparatursystem jedoch und haben dann manchmal sichtbare Folgen, meistens aber passiert nichts oder nicht viel.

Man unterscheidet bei den Genmutationen

Die Folgen einer Genmutation können sein

Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen sind Veränderungen ganzer Chromosomen, die teilweise bereits im Lichtmikroskop sichtbar sind.

Man unterscheidet zwischen Deletionen, bei denen Stücke eines Chromosoms fehlen, Duplikationen, bei denen Chromosomenstücke doppelt vorhanden sind, Inversionen, bei denen ein Stück eines Chromosoms verkehrt herum in dem Chromosom sitzt, Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wurde (Deletion bei dem Spenderchromosom, Insertion bei dem Empfängerchromosom), Fusionen, bei denen zwei Chromosomen zu einem großen verschmelzen und Fissionen, bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte teilt.

Solche Chromosomenmutationen sind in der Regel schädlich bis letal für das Individuum.

Genommutationen

Genommutationen sind Veränderungen der Chromosomenzahl eines Organismus. In der Pflanzenzucht haben Genommutationen eine große Rolle gespielt. Viele bekannte Kulturpflanzen wie Mais oder Weizen stammen von kleinen, kümmerlichen Wildformen ab, bei denen man sich wirklich fragt, wie die Menschen vergangener Jahrtausende davon überhaupt satt werden konnten. Durch eine zufällige Verdopplung oder Vervierfachung des Chromosomensatzes enstanden dann aber die wesentlich größeren und kräftigeren Kultursorten.

Wenn sich nur ein einziges Chromosom verdoppelt und nicht der gesamte Chromosomensatz, so spricht man von einer Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel beim Menschen ist die Trisomie 21, die auch als DOWN-Syndrom oder Mongolismus bekannt ist.

Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nr. 21 in dreifacher Ausfertigung vor und nicht wie sonst üblich in zweifacher. Da es bereits genug hervorragende Webseiten zu diesem Thema gibt, muss ich mich hier nicht auch noch auslassen. Stattdessen möchte ich auf die Seite von medicine worldwide verweisen, wo das DOWN-Syndrom sehr übersichtlich zusammengefasst ist. Auch die Seiten des Vereins "Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V." sind besuchenswert.

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