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Unterteilung der Mutationen nach ihren Ursachen

Genmutationen

Genmutationen sind Veränderungen der Erbinformation auf einem Abschnitt der DNA, der für ein bestimmtes Protein (oder für eine bestimmte RNA) codiert. Eine solche Änderung kann entweder spontan oder umweltinduziert erfolgen. Spontane Mutationen entstehen praktisch "aus dem Nichts". Umweltinduzierte Mutationen dagegen werden durch Umweltfaktoren ausgelöst. Das kann z.B. radioaktive oder auch ultraviolette Strahlung sein. Auch gewisse Chemikalien wie z.B. Benzol können eine mutationsauslösende (mutagene) Wirkung haben.

Die meisten Genmutationen werden durch Reparaturenzyme der Zelle entdeckt und repariert; einige Mutationen entgehen diesem Reparatursystem jedoch und haben dann manchmal sichtbare Folgen, meistens aber passiert nichts oder nicht viel.

Man unterscheidet bei den Genmutationen

Die Folgen einer Genmutation können sein

Genmutationen

Auf dieser Lexikonseite wird auf das Thema "Genommutationen" ausführlich eingegangen.

Chromosomenmutationen

Chromosomenmutationen sind Veränderungen ganzer Chromosomen, die teilweise bereits im Lichtmikroskop sichtbar sind.

Graw unterscheidet zwischen numerischen und strukturellen Chromosomenmutationen [Graw 2021, 198]. Als numerische Mutationen bezeichnet er alle Veränderungen der Anzahl der Chromosomen, also auch Trisomien, Monosomien und Polyploidien. Viele anderen Autoren (und die meisten Schulbücher) ordnen diese Art von Mutationen bei den Genommutationen ein.

Bei den strukturellen Chromosomenmutationen unterscheidet man zwischen Deletionen, bei denen Stücke eines Chromosoms fehlen, Duplikationen, bei denen Chromosomenstücke doppelt vorhanden sind, Inversionen, bei denen ein Stück eines Chromosoms verkehrt herum in dem Chromosom sitzt, Translokationen, bei denen ein Teil eines Chromosoms auf ein anderes Chromosom übertragen wurde (Deletion bei dem Spenderchromosom, Insertion bei dem Empfängerchromosom), Fusionen, bei denen zwei Chromosomen zu einem großen verschmelzen und Fissionen, bei denen sich ein großes Chromosom in zwei kleine Abschnitte teilt.

Solche Chromosomenmutationen sind in der Regel schädlich bis letal für das Individuum.

Chromosomenmutationen

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Genommutationen

Genommutationen (nach Graw 2021 numerische Chromosomenmutationen) sind Veränderungen der Chromosomenzahl eines Organismus. In der Pflanzenzucht haben Genommutationen eine große Rolle gespielt. Viele bekannte Kulturpflanzen wie Mais oder Weizen stammen von kleinen, kümmerlichen Wildformen ab, bei denen man sich wirklich fragt, wie die Menschen vergangener Jahrtausende davon überhaupt satt werden konnten. Durch eine zufällige Verdopplung oder Vervierfachung des Chromosomensatzes entstanden dann aber die wesentlich größeren und kräftigeren Kultursorten.

Wenn sich nur ein einziges Chromosom verdoppelt und nicht der gesamte Chromosomensatz, so spricht man von einer Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel beim Menschen ist die Trisomie 21, die auch als DOWN-Syndrom bekannt ist.

Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom Nr. 21 in dreifacher Ausfertigung vor und nicht wie sonst üblich in zweifacher. Da es bereits genug hervorragende Webseiten zu diesem Thema gibt, muss ich mich hier nicht auch noch auslassen. Stattdessen möchte ich auf die Seite von medicine worldwide verweisen, wo das DOWN-Syndrom sehr übersichtlich zusammengefasst ist. Auch die Seiten des Vereins "Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V." sind besuchenswert.

Genommutationen

Auf dieser Lexikonseite wird auf das Thema "Genommutationen" sehr ausführlich eingegangen. Diese Seite könnte auch für Studierende der Biologie oder Medizin hilfreich sein.

Quellen, die über allgemeines Schulbuchwissen hinausgehen:

  1. Jochen Graw: Genetik, 7. Auflage, Springer Spektrum, Berlin 2021.
  2. Alfred Nordheim, Rolf Knippers: Molekulare Genetik, 11. Auflage, Thieme-Verlag Stuttgart 2018.
  3. Rolf Knippers: Eine kurze Geschichte der Genetik, 2. Auflage, Springer-Verlag 2017.